El Hospital Regional de Talca (HRT) marca un nuevo precedente en el sistema de salud pública al integrar a su equipo al Dr. Daniel Amato, el primer y único médico genetista en toda la Región del Maule y uno de los pocos en el sistema público nacional.
Su llegada responde a una necesidad largamente identificada y hoy comienza a entregar respuestas a decenas de pacientes que llevaban años esperando atención especializada.
“Esta es la primera vez que el Maule cuenta con un genetista de manera permanente en su hospital público, lo que es un hito muy significativo para el Servicio de Salud y para los pacientes que esperaban una evaluación especializada”, señaló el Dr. Amato, quien fue formado como médico en Venezuela y se especializó en genética clínica en la Pontificia Universidad Católica de Chile a través de una beca ministerial.
Diagnóstico y acompañamiento para enfermedades poco frecuentes
La labor del médico genetista se centra en el diagnóstico de enfermedades raras, hereditarias y de origen genético, tanto en niños como adultos, y en el asesoramiento familiar frente a condiciones que muchas veces generan años de incertidumbre. El Dr. Amato destacó que muchas personas pasan gran parte de su vida sin saber qué padecen, situación que se conoce como “odisea diagnóstica”, la cual se busca resolver con la instalación de esta especialidad.
“El diagnóstico no solo entrega respuestas clínicas, también ayuda a guiar los cuidados, tratamientos y orienta sobre el seguimiento futuro. Además, permite asesorar a las familias sobre riesgos reproductivos o recurrencia en otros miembros”, indicó el especialista.
Trabajo en red y en conjunto con otras especialidades
El genetista trabaja de forma transversal con múltiples unidades clínicas del hospital. “Necesito la visión del cardiólogo, del neurólogo, del endocrino, del pediatra… Solo con una mirada integral puedo plantear una sospecha diagnóstica certera”, explica Amato. Actualmente, recibe derivaciones principalmente desde áreas como neurología, pediatría, oncología y endocrinología.
Entre las condiciones más comunes que evalúa se encuentran malformaciones congénitas, trastornos del neurodesarrollo, dismorfias faciales, enfermedades hereditarias, cánceres familiares y síndromes genéticos, entre otros.
Proyección: laboratorio genético y reducción de listas de espera
Uno de los proyectos más importantes del especialista es instalar un laboratorio de citogenética en el hospital, lo que permitirá realizar estudios como cariotipos de forma local, reduciendo los actuales tiempos de espera que implican enviar muestras a otras regiones del país. “Así mantenemos la información en el hospital y mejoramos los tiempos diagnósticos”, enfatizó.
Además, el equipo está trabajando en generar flujos internos para derivación oportuna, seguimiento y mejor organización de exámenes. “Hoy ya estamos abordando una lista de espera que arrastraba años, con pacientes sin diagnóstico, y que ahora pueden acceder a esta atención sin salir de la región”.
Un beneficio concreto para las familias maulinas
“Antes las familias debían viajar a otras regiones para acceder a este tipo de atención. Hoy pueden hacerlo acá mismo, con un profesional a su disposición”, señaló. Esto no solo permite ahorrar tiempo y recursos, sino que también fortalece la equidad en el acceso a la salud especializada en regiones.
Finalmente, el Dr. Amato entrega un mensaje claro a la comunidad: “Si en su familia hay una condición poco frecuente, si usted o su hijo han sido diagnosticados con enfermedades raras, si hay antecedentes familiares de síndromes o cánceres hereditarios, consulte. Ahora existe una puerta abierta para ustedes en el Hospital Regional de Talca”.
