“Este es un día muy importante en que conmemoramos a todas las personas que están sufriendo o han sufrido una enfermedad rara, poco frecuente o huérfana. Son distintos tipos de enfermedades que pueden afectar en conjunto de un 6 a 8% de la población y que, por su diagnóstico difícil, son muchas veces no reconocidas. Un 95% de estas enfermedades no tienen una terapia conocida y por lo tanto son patologías que pueden llevar a situaciones que son muy dramáticas para las personas que las sufren y también para sus familias”, agregó el subsecretario de Salud Pública, Cristóbal Cuadrado.

En la jornada se anunció la creación de la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas (CCC), la que tendrá dentro de sus objetivos determinar las estrategias y líneas de acción prioritarias de estos problemas de salud y que se cumpla el resto de los requisitos determinados para ser evaluados por la Comisión Técnica Asesora para la validación de tratamientos farmacológicos de alto costo sin cobertura (MAC).

La oficina se hará cargo de los problemas de salud no oncológicos que pudiesen requerir el uso de fármacos de alto costo sin cobertura habitual y que, además, cumplan con algunos criterios, como que sean problemas de salud priorizado por la Autoridad Sanitaria, que requieran fármacos de alto costo que cuenten con registro sanitario en el Instituto de Salud Pública o que exista la factibilidad de implementación en la red asistencial.

“Hoy nos encontramos para ponernos metas comunes. Estamos trabajando junto a las asociaciones de pacientes, que son los motores de cambio en esta materia, y junto al Parlamento con un compromiso desde el Ejecutivo para poner celeridad a un proyecto de ley en el cual estamos trabajando en esta materia”, explicó el subsecretario Cuadrado.

“Mañana está en tabla en la Comisión de Salud del Senado el proyecto de ley de las enfermedades poco frecuentes y haremos todo lo necesario para imprimirle la urgencia, el sentido de cambio, el clamor y la angustia que hoy tienen niños, jóvenes y mujeres afectados por estas enfermedades que a veces tienen un nombre extraño, que son poco habituales, caras y que significan un drama social y una peregrinación para acceder al especialista o al medicamento tengan por fin una solución”, expresó el senador Juan Luis Castro.

En la cita se plantearon los desafíos a corto y largo plazo que la mesa de trabajo plantea. Dentro de los principales desafíos a corto plazo como país se encuentran la necesidad de contar con una definición para este grupo de enfermedades que permita su identificación y vigilancia, la institucionalización y la implementación de un sistema nacional de registro.

“Es importante que se sigan apoyando estos proyectos, porque lo que nosotros buscamos no solamente es dar visibilización a la situación que presentan estas comunidades, sino que importantemente nos preocupamos de que finalmente exista una autoridad que se haga cargo y sea competente y responsable de las situaciones que ocurren”, dijo Alejandro Andrade, presidente de la Federación Chilena de enfermedades raras, FECHER.

En octubre de 2022 se constituyó la Mesa de trabajo para el abordaje de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes, Huérfanas o de Diagnóstico Complejo (ER-EPOF-EH) con participación de profesionales del Ministerio de Salud y representantes de agrupaciones de pacientes, con el propósito de contribuir a la definición de una política tendiente a mejorar la calidad de vida de las personas con estas patologías.

Entre los desafíos a corto y largo plazo que la mesa de trabajo plantea, están la necesidad de contar con una definición para este grupo de enfermedades que permita su identificación y vigilancia, la institucionalización y la implementación de un sistema nacional de registro.

“Quiero hacer un llamado a la sociedad en su conjunto a tomar conciencia de que tenemos que visualizar a este gran grupo de personas con enfermedades raras. Toda persona, niño o niña tiene el derecho a lograr su óptimo potencial de desarrollo y el Estado debe ser garante de esos derechos por lo tanto estamos unidos como sociedad, como Congreso, como Ministerio de Salud y autoridades, para avanzar y tirar el carro, pero de forma urgente y rápida”, dijo la diputada Helia Molina.