Alicia Dosal, una mujer de Curicó de 64 años, retomará su batalla judicial para acceder a un medicamento de última generación para tratar una hiperquilomicronemia familiar, una patología de baja prevalencia que se caracteriza por un elevado nivel de triglicéridos y colesterol, ocasionando un alto riesgo de pancreatitis potencialmente mortal.
El proceso, apoyado por el equipo jurídico de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), busca activar un seguro catastrófico con cargo a la isapre de la paciente. En una primera etapa, el juicio para solicitar la cobertura favoreció a su hermana Verónica, de 60 años, quien también sufre el trastorno.
Ambas fueron diagnosticadas con este desorden genético hace más de 30 años, cuando no existían tratamientos disponibles. Las primeras manifestaciones del síndrome comenzaron en los años 80 durante sus embarazos. Desde entonces han llevado un estricto régimen de ejercicio y alimentación para mitigar el impacto del trastorno.
“Mi situación ha ido empeorando en los últimos meses, de acuerdo a los resultados de los exámenes. Aparte de eso he notado la aparición de puntos de grasa en distintas partes de mi cuerpo, como la cabeza o mi cara, y el deterioro de mis órganos. La preocupación de que la condición vaya avanzando hacia etapas más complejas es muy grande”, señaló Alicia.
La hiperquilomicronemia familiar es una alteración hereditaria de una incidencia muy baja, que se estima entre uno o dos casos por cada un millón de personas. Según constata la evidencia recopilada en el expediente del caso, el 43 por ciento de las personas diagnosticadas acreditan un impacto significativo en sus vidas y un porcentaje similar no puede insertarse laboralmente como consecuencia.
El medicamento, aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos y cuyo está aprobado en nuestro país por parte del Instituto de Salud Pública (ISP) desde el año 2023, es la única opción en el mundo desarrollada para frenar el deterioro progresivo de los pacientes y los síntomas más graves que la caracterizan. La más compleja manifestación es la pancreatitis aguda, una respuesta que deriva en una serie de lesiones que contribuyen a la inflamación del páncreas (el órgano encargado de producir hormonas para la absorción de nutrientes).
María Victoria Miranda, abogada del equipo jurídico de FELCH, comentó que el proceso judicial volvió a comenzar con el oficio a la isapre de la paciente, que, en caso de no ser respondida, terminará en un recurso de protección ante la Corte de Apelaciones. A diferencia de su hermana Verónica, el informe médico presentado por el mismo médico tratante no fue acogido positivamente por los jueces del tribunal de alzada.
“En nuestro país, cuando los tribunales toman una decisión se produce una cuestión jurídica que se denomina cosa juzgada. Sin embargo, haciéndonos cargo de esta institución, lo que expondremos en este nuevo recurso de protección es que si bien es el mismo paciente y la misma enfermedad, el escenario ha cambiado por el progreso de la condición. Es decir, los hechos cambiaron: la sintomatología es mucho más grave y el riesgo vital es completamente distinto, lo que ha sido acogido en el caso de otros pacientes de trastornos diferentes”, dijo Miranda.
Desde el equipo legal de la agrupación de pacientes exponen que los informes médicos, exámenes e incluso la evidencia psicológica y psiquiátrica por el impacto en la salud mental de la paciente dan cuenta de un cuadro mucho más apremiante. “Esto significa que estamos en condiciones de iniciar un nuevo proceso judicial, cuyo punto de partida es el envío de las cartas que ofician a la isapre para la activación del seguro catastrófico y una eventual judicialización a inicios de diciembre”, resumió la abogada.
La vía judicial la única alternativa
De acuerdo a la información publicada por el propio ISP, el volanesorsén es un oligonucleótido antisentido diseñado para inhibir la formación de la apoC-III, la proteína de la que se sabe que regula el metabolismo de los triglicéridos y el aclaramiento hepático de los quilomicrones y de otras lipoproteínas ricas en triglicéridos. La evidencia científica constata que su administración redujo las concentraciones de los triglicéridos en ayuna y el colesterol total en solo unos meses de tratamiento.
La documentación presentada en la primera judicialización del caso reveló que estudios internacionales constatan que la terapia solicitada dio lugar a una reducción estadísticamente significativa de la concentración de triglicéridos comparado con placebo en la variable principal, definido por la variación porcentual de los triglicéridos en ayunas desde el inicio hasta el mes tres del tratamiento, además de reducir la incidencia de pancreatitis durante un periodo de 52 semanas.
Aunque los abogados de FELCH remarcan que los tribunales de nuestro país no tienen la responsabilidad de crear políticas públicas, la vía judicial en algunos casos es la única alternativa disponible para los pacientes y sus familias. Esto debido a que los prestadores públicos y privados de salud, encargados de financiar los medicamentos de alto costo, en la mayoría de las oportunidades rechazan la solicitud de sus usuarios.
La hiperquilomicronemia familiar no forma parte de las 27 enfermedades incluidas en la Ley Ricarte Soto ni tampoco en las Garantías Explícitas de Salud (GES), pese a que su tasa de incidencia es extremadamente baja, lo que la convierte en una condición rara. Tomando como referencia la regulación de la Unión Europea y Estados Unidos, una patología huérfana o de baja prevalencia es la que ocurre en una en cada dos mil o 1500 personas, respectivamente.
Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación, subrayó que el caso de las hermanas Dosal demuestra la poca agilidad de la regulación a nivel local para considerar nuevos desarrollos biomédicos, así como también las dificultades que supone sortear procesos judiciales desgastantes. Desde la agrupación son optimistas de que esta nueva batalla sea la definitiva en la búsqueda de acceder a un tratamiento por parte de Alicia.
“Las personas que viven en este país con una enfermedad rara tienen el derecho, como cualquier otro ciudadano, de recibir una salud digna y que le garantice tener una buena calidad de vida. Necesitamos una regulación que realmente se haga cargo de este problema, porque la Ley Ricarte Soto, pese a que ha servido a mucha gente, es solo una mínima parte de todas las condiciones que existen”, enfatizó Estivill.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades poco frecuentes podrían afectar hasta el 7 por ciento de la población del planeta. Si esta relación es certera, en Chile podría haber cerca de un millón de personas que viven con una de estas enfermedades. La entidad calcula que en todo el planeta existen más de 8 mil condiciones de este tipo.
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a este tipo de enfermedades se les puede atribuir el 35 por ciento de las muertes antes de un año, el 10 por ciento en entre 1 y 5 años y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años, según la OMS
“Mi salud ha empeorado”
Alicia comenzó con las complicaciones hace 37 años, durante el embarazo de su primer hijo. Al octavo mes de gestación, desarrolló una pancreatitis aguda que obligó a un parto de urgencia. Pese a estar hospitalizada por un mes, no había certeza del motivo de su estado, hasta que posteriormente se conoció el diagnóstico: hiperquilomicronemia familiar, una patología para la cual en ese momento no existía tratamiento disponible.
Esto la ha obligado durante años a mantener un estilo de vida extremadamente restrictivo con la finalidad de mitigar el riesgo de pancreatitis aguda. La producción normal de colesterol y triglicéridos en una persona es de hasta 150 miligramos por decilitro de sangre, pero la paciente puede alcanzar hasta los 7 mil, más de 40 veces el indicador considerado como saludable.
Verónica, su hermana, y quien ya está recibiendo la terapia, con positivos resultados, comenta que “mi felicidad no es completa por la situación de mi hermana. Muchas veces le dije al doctor que si alguien debía comenzar con el tratamiento era ella, porque sus niveles de triglicéridos son mucho más alto. Esperamos que esta vez, en vista del empeoramiento en el estado de salud que ha tenido en los últimos meses, pueda finalmente recibir el medicamento”.
Alicia subraya que la situación es incluso más compleja que la que experimentaron en los últimos 30 años: hay un tratamiento disponible pero por cuestiones burocráticas no se puede materializar su administración.
“Lo que sabemos es que existe y hace bien, porque el caso de Verónica es la demostración de esto. Es algo muy desgastante. Para nosotras han sido tiempos muy difíciles, aún no podemos entender la decisión de que solo una de nosotras pudiera acceder a la terapia. Misma enfermedad, mismo medicamento y la resolución es distinta. Pese a esto, tenemos la esperanza de que esta vez sea distinta, entiendo que hay un cambio importante en mi salud y que podría ser favorable en la judicialización del caso”.
Para la abogada María Victoria Miranda, la primera etapa del caso de las hermanas Dosal constata que la jurisprudencia en el sistema judicial chileno no es obligatoria ni fuente de derecho, a diferencia de lo que ocurre en otros países. “Por eso hemos tenido que construir un nuevo caso y reiniciar este proceso judicial con Alicia, teniendo la expectativa que sus antecedentes sean valorados positivamente por los tribunales” (Por: Luis Francisco Sandoval. Agencia Inés Llambías Comunicaciones).
